唐氏综合症，也称为 21 三体症，是一种由 21 号染色体第三个拷贝的全部或部分存在引起的遗传性疾病。它与一系列发育迟缓和身体特征有关。在本主题群中，我们将探讨唐氏综合症的诊断和筛查测试，包括产前检测、基因检测以及与唐氏综合症相关的潜在健康状况。
产前筛查测试
产前筛查测试用于评估胎儿患有唐氏综合症的可能性。这些测试不能提供明确的诊断，但可以表明可能性增加，从而促使进一步测试。最常见的唐氏综合症产前筛查测试包括：
- 颈项半透明超声：这种非侵入性测试可测量婴儿颈部后部皮肤的厚度。厚度增加可能表明患唐氏综合症的风险增加。
- 早孕期联合筛查测试：该测试结合了母体血液测试和颈项透明层超声检查的结果，以评估唐氏综合症的风险。
- 四重筛查：这种血液测试也称为四重筛查，可测量母亲血液中四种物质的水平，以评估唐氏综合症和其他染色体异常的风险。
诊断测试
如果产前筛查测试表明唐氏综合症的可能性增加，可能会建议进行进一步的诊断测试以提供明确的诊断。唐氏综合症最常见的诊断测试包括：
- 绒毛膜绒毛取样 (CVS)：该测试涉及采集胎盘样本来分析胎儿染色体是否异常。
- 羊膜穿刺术：在该测试中，收集并分析胎儿周围的羊水样本以评估胎儿染色体。
- 无创产前检测 (NIPT)：这种先进的筛查测试可分析母体血液中的胎儿游离 DNA，以评估染色体异常（包括唐氏综合症）的风险。
基因检测
基因检测可以提供有关一个人的基因构成的有价值的信息，包括唐氏综合症的存在。此类测试可以在生命的不同阶段进行，包括：
- 新生儿筛查：出生后不久，采集血液样本以筛查一系列遗传和代谢疾病，包括唐氏综合症。
- 诊断基因检测：如果根据身体特征和发育迟缓怀疑患有唐氏综合症，可以进行染色体分析等基因检测来确认诊断。
与唐氏综合症相关的健康状况
患有唐氏综合症的人患某些健康状况和医疗问题的风险更高。与唐氏综合症相关的一些常见健康状况包括：
- 心脏缺陷：大约一半患有唐氏综合症的婴儿出生时就有心脏缺陷，可能需要医疗干预。
- 肥胖：患有唐氏综合症的人更有可能遇到体重管理方面的挑战，从而使他们面临与肥胖相关的健康问题的风险。
- 甲状腺疾病：唐氏综合症患者患甲状腺疾病的风险较高，例如甲状腺功能减退症，这会影响新陈代谢和整体健康。
- 白血病：患有唐氏综合症的儿童和成人患白血病（一种血癌）的风险增加。
- 阿尔茨海默病：与一般人群相比，患有唐氏综合症的人在年轻时患阿尔茨海默病的风险更高。
了解与唐氏综合症相关的潜在健康状况对于早期干预和积极的医疗保健管理非常重要。