慢性粒细胞白血病 (CML) 是一种骨髓增生性疾病，其特征是存在费城染色体，这是一种标志性的细胞遗传学异常。本专题群探讨 CML 细胞遗传学异常的发病机制、诊断意义和临床意义，重点是血液病理学和病理学。
了解 CML 和细胞遗传学异常：
CML 是一种造血干细胞克隆性疾病，大多数病例与 t(9;22)(q34;q11) 易位相关，导致 BCR-ABL1 融合基因的形成。这种遗传畸变导致酪氨酸激酶的组成性激活，从而驱动骨髓细胞不受控制的增殖。
诊断技术和血液病理学特征：
血液病理学家利用各种细胞遗传学和分子技术，包括核型分析、荧光原位杂交 (FISH) 和聚合酶链反应 (PCR) 检测，来检测 CML 的细胞遗传学异常。特定细胞遗传学变化的识别，例如额外的染色体异常或变异易位，提供了重要的预后和治疗信息。
病理学见解和临床意义：
病理学家在检查骨髓和外周血涂片以表征 CML 的形态学特征（包括骨髓增生、粒细胞生成左移和嗜碱性粒细胞增多）方面发挥着至关重要的作用。了解细胞遗传学异常与血液病理学结果之间的相关性可以指导 CML 患者疾病进展和治疗反应的评估。
分子监测和治疗管理：
分子技术的进步使得能够在 CML 治疗过程中监测微小残留病并检测新出现的细胞遗传学异常。整合细胞遗传学和血液病理学信息对于根据风险分层和疾病演变定制酪氨酸激酶抑制剂等靶向治疗至关重要。
未来的展望和研究方向：
探索 CML 的新型细胞遗传学和病理标志物有助于不断发展的诊断和治疗策略。新一代测序和多参数流式细胞术的集成提供了对 CML 潜在分子和细胞改变的全面见解，为个性化医疗和改善患者治疗结果铺平了道路。